Zespół Retta - to, z punktu widzenia lekarza, szereg zaburzeń neurorozwojowych ujawniających się u dziewczynek po około pół roku względnie dobrego rozwoju. Objawy RS zmieniają się wraz z wiekiem. Na początku dzieci tracą zdolność chodzenia lub raczkowania i mówienia, potem komunikują się za pomocą wzroku i charakterystycznych ruchów ciała. Mają drgawki, napady hiperwentylacji lub bezdechy. Nie panują nad rączkami - wykonują gesty przypominające klaskanie, ugniatanie, uderzanie po głowie.

Naukowcy coraz więcej wiedzą o naturze syndromu Retta (RS), wywołanego zmianami genetycznymi, jednak wciąż nie dysponują środkami, które mogłyby zapobiec jego występowaniu. Milczące anioły (nawiązanie do tytułu dokumentalnego obrazu z udziałem Julii Roberts opowiadającego o ofiarach syndromu Retta (RS)) to dziewczynki zamknięte w więzieniu własnego ciała, które potrzebują wszechstronnej pomocy. O objawach wchodzących w skład zespołu Retta mówi lekarz specjalista genetyki klinicznej prof. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku. Profesor przekazała serwisowi "Nauka w Polsce" wskazówki, które mogą pomóc lekarzom i rodzinom w opiece nad dziewczynkami z RS.

Napięcie mięśniowe jest u nich początkowo obniżone, a w późniejszym wieku wzmożone. Pojawiają się też krzyki nocne i zaburzenia snu, niejednokrotnie drgawki, niekoniecznie padaczkowe. Po okresie regresji dziecko staje się nieco bardziej radosne, nabywa szereg nowych umiejętności, które może łatwo utracić. Dziewczynki poruszają się na wózkach inwalidzkich, poza wyjątkami są w pełni uzależnione od otoczenia.

Częstym objawem RS są niepadaczkowe stany nieświadomości. Padaczka występuję u 50 proc. osób dotkniętych tym schorzeniem. Napady uogólnione lub częściowe odpowiadają remisją na leczenie. "Czasami zmiany w EEG mają cechy epileptogenne, lecz klinicznie nie stwierdza się objawów padaczki, dlatego ważne jest nagrywanie zmian na video, by potem móc odróżnić padaczkę od napadów nieświadomości" - radzi prof. Midro. Profesor zauważa, że w Polsce leczenie przeciwpadaczkowe bywa nadużywane. Jej zdaniem, lekarz powinien przy każdej wizycie kontrolnej pytać o liczbę epizodów drgawkowych w ostatnim okresie i stosowane dawki leków. Jeśli zauważy obniżenie częstości drgawek, może powoli zmniejszać dawki.

Zaburzenia snu u dzieci z RS mogą obejmować odwrócenie rytmu dobowego. Zdaniem specjalistki, należy próbować przywrócić prawidłowy rytm dobowy, starając się zapewnić aktywność w ciągu dnia i spokój w nocy oraz przestrzegać ustalonego czasu kładzenia się do snu. Dzieci powinny spać w oddzielnym pokoju - ciepłym i bezpiecznym. Prof. Midro dopuszcza stosowanie melatoniny w celu ustabilizowania rytmu dnia i nocy.

Dzieci z RS mają często zimne stopy, w bardzo nasilonych przypadkach wiąże się to nawet z pękaniem skóry. Jednak, zdaniem prof. Midro, odpowiedni masaż może być bardziej skuteczny niż farmakoterapia

Profesor podkreśla, że ze względu na częstą osteoporozę i tendencję do skoliozy należy znaleźć równowagę pomiędzy promocją aktywności fizycznej, która pomaga zachować zdrowie, a wyważoną protekcją przed złamaniami.

krzyki nocne, zimne stopy, upośledzenie, skolioza, drgawki, padaczka, osteoporoza, zaburzenia snu, bezdech